伴隨罕見病藥物獲批上市速度加快、納入基本醫(yī)保的藥物數(shù)量不斷增加，罕見病患者用藥的可負擔(dān)性得到有效提升。但對于高值罕見病藥物，“用不上”“用不起”“用錯藥”等問題依然困擾著許多罕見病患者家庭。

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從總量來看，中國的罕見病并不罕見。目前，國內(nèi)已知的罕見病數(shù)量有1400余種，涉及患者群體超過2000萬。

國內(nèi)罕見病主要的資金支持體系包括基本醫(yī)保和商業(yè)醫(yī)療保險。目前，醫(yī)保對罕見病用藥的覆蓋范圍正逐年擴大，但遴選入醫(yī)保的罕見病藥物，以乙類藥品為主，部分患者仍難承擔(dān)剩余的自費費用，加之地方對大病、特病報銷額度設(shè)有封頂線，患者長期治療的疾病負擔(dān)依然較重。

另一方面，罕見病用藥進入醫(yī)保目錄只是明確了報銷屬性。近期，雖然多地通過在門診特病保障目錄中新增罕見病病種，加快推動罕見病用藥納入“雙通道”管理等方式，打通罕見病用藥的“最后一公里”，但患者要想在就近取到藥、用對藥，還受定點醫(yī)院藥占比、診療能力，多種報銷政策和管理要求以及機構(gòu)間的協(xié)調(diào)性等問題限制。

事實上，考慮到高值罕見病用藥的自身臨床價值和價格，以及醫(yī)?；鸬挠邢蘅臻g，國家醫(yī)保局在去年10月公示的一份對人大代表建議答復(fù)中提到，特別昂貴的罕見病藥品暫無法納入醫(yī)保，也不支持地方單獨探索高值罕見病藥品保障機制。

北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會名譽主委丁潔告訴第一財經(jīng)，罕見病治療的高費用首先需要通過早診斷，減少不必要的治療支持，繼而在醫(yī)保部門的協(xié)調(diào)推動下，充分發(fā)揮基本醫(yī)保的打底作用，并逐漸探索出一條基本醫(yī)保、商業(yè)惠民保、公益慈善等多方共擔(dān)、配套合理的多層級解決方案。

“國談”納保后，罕見病用藥更可及了嗎

截至去年年底，國內(nèi)已上市的罕見病藥物中，67％被納入國家醫(yī)保目錄。根據(jù)國家醫(yī)保局今年1月公布的2022年“國談”結(jié)果，又有7種罕見病用藥被新增納入。

這7種藥物分別為利司撲蘭口服溶液用散、富馬酸二甲酯腸溶膠囊、奧法妥木單抗注射液、拉那利尤單抗注射液、伊奈利珠單抗注射液、曲前列尼爾注射液和利魯唑口服混懸液，涉及脊髓性肌萎縮癥、多發(fā)性硬化、遺傳性血管性水腫、特發(fā)性肺動脈高壓和視神經(jīng)脊髓炎等疾病治療。

但在罕見病藥物“納保”之后，接下來，還需要在地方建立暢通的配送渠道，公立醫(yī)療機構(gòu)根據(jù)臨床需要，通過藥采平臺進行采購。換言之，藥物是否能進入醫(yī)保定點醫(yī)療機構(gòu)，關(guān)乎罕見病用藥保障的落地。

目前，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實施已有近2個月。地方優(yōu)化調(diào)整對罕見病患者的保障行動還在進行中。

4月23日，安徽醫(yī)保局發(fā)布“關(guān)于優(yōu)化基本醫(yī)療保險門診慢特病病種及認定標準的通知（征求意見稿）”，脊髓性肌萎縮癥和β-地中海貧血2種罕見病擬被納入該省慢特病保障范圍。同時，針對這兩種罕見病，安徽還擬新增5種病種門診用藥目錄。

以脊髓性肌萎縮癥為例，職工醫(yī)保年度報銷限額為12.8萬元，擬納入門診報銷用藥有兩種。一種為利司撲蘭口服溶液用散，今年以3780元/瓶的價格進入國家醫(yī)保目錄。另一種為諾西那生鈉注射液，在2021年“國談”中，其5ml單瓶售價由70萬元降至3.3萬元，降幅超過95％，一度引起社會廣泛關(guān)注。

回顧來看，這已經(jīng)是安徽半年來第二次調(diào)整基本醫(yī)療保險門診慢特病病種及門診用藥目錄。

在浙江，當(dāng)?shù)蒯t(yī)保局近日公布了“全省三級醫(yī)療機構(gòu)談判藥品配備情況一覽表（一季度）”。記者梳理發(fā)現(xiàn)，在今年7款新納入國家醫(yī)保目錄的罕見病藥物中，浙江省人民醫(yī)院和浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院等少數(shù)省會城市內(nèi)的三級醫(yī)院已新配備富馬酸二甲酯腸溶膠囊；對于諾西那生鈉注射液，亦有以罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位為主的數(shù)個三級醫(yī)院達成采購意愿。

不過，對于該省多數(shù)三級醫(yī)院，無論是富馬酸二甲酯腸溶膠囊等7款新增罕見病醫(yī)保用藥，還是諾西那生鈉注射液等此前被納入醫(yī)保的高值孤兒藥，都還沒有或少有新增配備。

丁潔表示，目前，相當(dāng)比例的公立醫(yī)院采購罕見病藥物的意愿并不高，這和醫(yī)院藥占比考核指標有關(guān)。雖然國家醫(yī)保局已經(jīng)提出“將合理使用的談判藥品單列,不納入醫(yī)療機構(gòu)藥占比、次均費用等影響其落地的考核指標范圍”，但地方落地見效還需要時間。

與此同時，不同醫(yī)院的診療水平、運營能力存在較大差異，加之罕見病病種多、每種罕見病患者占比又少，丁潔認為，不能寄希望于每一家醫(yī)保定點醫(yī)院都配有罕見病用藥。

“2019年，國家衛(wèi)生健康委在全國各個省市共計遴選了324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，并明確了各地的牽頭醫(yī)院，以此建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。對于這324家醫(yī)院至少應(yīng)該給出綠燈，讓他們在采購罕見病用藥時沒有那么多顧慮。”丁潔稱。

解決高值罕見病藥品“入院難”問題的另一種思路是在確保用藥安全的前提下，讓已被納入醫(yī)保目錄的罕見病藥物，加快進入社會藥店。即落實將定點零售藥店納入談判藥供應(yīng)保障范圍的“雙通道”政策。

國家醫(yī)保局曾在今年年初提出，鼓勵各地醫(yī)保部門開展探索，優(yōu)先將競價藥品通用名下價格不高于支付標準的品種納入定點醫(yī)療機構(gòu)和“雙通道”藥店配備范圍。迄今，江蘇、浙江、福建等全國多個省份已相繼發(fā)布通告稱，將新增國談藥品、競價藥品納入“雙通道”管理。

建立“1+4”多方共付機制

從“有藥治”“藥可及”到“藥有保”，在丁潔看來，還有很長的一段路要走。

她告訴記者，對于高值罕見病藥如何獲得可持續(xù)性保障的問題，目前，業(yè)界共同倡導(dǎo)的解決思路是通過“1+4”多方共付機制，來推動罕見病多層次醫(yī)療保障體系的落地。

“1”是指建議將目前被納入罕見病目錄中的121種疾病的相關(guān)藥物，逐步納入國家基本醫(yī)保用藥目錄，或在政策允許的情況下，進入省級統(tǒng)籌范疇。同時，隨著未來更多罕見病病種被納入罕見病目錄，更多新藥在本土研發(fā)上市，列入醫(yī)保的藥品品種也需要進行動態(tài)調(diào)整。

“4”是指建立國家和省級兩級政府罕見病專項救助項目、統(tǒng)籌安排慈善基金、引導(dǎo)商業(yè)保險進入、個人支付相結(jié)合，共同為患者提供醫(yī)療保障。

丁潔認為，對于高值孤兒藥，需要打破“50萬不談、30萬不入”的醫(yī)保準入壁壘，這既非意味著讓藥企低于成本降價，也不是讓醫(yī)?；鸪袚?dān)全部費用，而是作為一個先決條件，讓藥物有一個更容易觸達患者的渠道?；踞t(yī)保顧名思義是“保基本”，因此，如果對罕見病過度傾斜，也不現(xiàn)實。一種破局思路是在國家層面構(gòu)建起罕見病多層級創(chuàng)新支付體系，將納入醫(yī)保后的罕見病藥物費用，由醫(yī)保、商業(yè)保險、慈善和患者個人分別按照一定比例支付。

其中，在商業(yè)保險方面，她認為現(xiàn)在更可行的獲取方式是通過城市惠民保，多地已有試點探索。

也有醫(yī)藥界人士告訴記者，目前，在相當(dāng)比例的惠民保產(chǎn)品中，特藥目錄中的藥物實則多為醫(yī)保目錄中的藥物，或者醫(yī)保目錄中的藥物擁有更高的賠付金額。此外，惠民保產(chǎn)品可能會限制既往病癥，有的還要求患者先墊付后報銷，產(chǎn)品對于罕見病患者的普惠性還有待提高。

“不必要卻難以避免”的負擔(dān)如何解

除了“必要卻不可及”的疾病負擔(dān)，罕見病患者的另一種疾病負擔(dān)則是“不必要卻難以避免” 。

由于各地罕見病診療能力差異大、基層醫(yī)院對罕見病認識不足，誤診率高、確診時間長等問題，在罕見病患者群體中屢見不鮮。國家衛(wèi)健委日前發(fā)布的“2023年罕見病質(zhì)控改進目標”中亦提出，“提高罕見病的規(guī)范診斷和治療率”， 旨在改善罕見病漏診誤診率高、診療質(zhì)量良莠不齊的現(xiàn)狀。

在丁潔看來，早期診斷不充分、不及時，乃至誤診，既有可能加重患者的病情，也會給患者家庭帶來額外的疾病用藥和治療支出。因此，需要從診療上入手，提高醫(yī)生的診療水平和區(qū)域間診療的同質(zhì)化程度。

此外，研究顯示，95％的罕見病迄今尚沒有研發(fā)出特效藥。那么對于這些疾病家庭，“早診斷”或者持續(xù)性治療的開支，是否意味著錢都“打了水漂”？

丁潔說，罕見病多為終身性疾病，通過有效治療，患者可以有質(zhì)量地與疾病共存，這是對患者家庭的一種減負。同時，無特效藥并非無藥可醫(yī)，仍有一些價格可及的治療藥物，能夠緩解罕見病患者癥狀。

根據(jù)北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會和全國罕見病學(xué)術(shù)團體主委聯(lián)席會議去年對121種罕見病用藥的調(diào)研，很多藥物對罕見病癥狀起到一定的緩解作用，且藥物價格不貴。但這其中，有將近37%的藥品沒有罕見病相關(guān)適應(yīng)證，這為醫(yī)生處方和醫(yī)保報銷帶來障礙。

在丁潔看來，前述兩種現(xiàn)象的存在，又給罕見病患者的保障體系提出了兩點要求：其一，提高對患者長期醫(yī)療服務(wù)和“帶病體”生存的醫(yī)療保障水平；其二，加大醫(yī)保覆蓋罕見病適應(yīng)證的藥品品種。