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2022年上海國(guó)際生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)周期間，第一財(cái)經(jīng)記者從上海鼎新基因科技有限公司（下稱(chēng)“鼎新基因”）獲悉，該公司與復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院合作的治療先天性耳聾基因療法（RRG-003）近日已啟動(dòng)臨床試驗(yàn)，這是國(guó)內(nèi)開(kāi)展的首個(gè)用于治療耳聾的基因療法臨床試驗(yàn)，預(yù)計(jì)將在下個(gè)月完成首例患者入組。

治療耳聾，是當(dāng)今醫(yī)學(xué)界面臨的重大挑戰(zhàn)之一，我國(guó)每年新出生的3萬(wàn)名聾兒中，60%的先天性耳聾由遺傳因素引起，其中OTOF是常見(jiàn)的一個(gè)致聾基因，是導(dǎo)致聽(tīng)神經(jīng)病的主要原因之一。

對(duì)于明確病因的遺傳性耳聾，基因治療被視為是理想的治療方式，即以正常的基因彌補(bǔ)缺陷的基因，一次給藥從根本上恢復(fù)或改善聽(tīng)力，實(shí)現(xiàn)聽(tīng)覺(jué)功能的持久性恢復(fù)，且更加接近自然的聲音。

RRG-003候選藥物，是將AAV（腺相關(guān)病毒）基因療法應(yīng)用于內(nèi)耳，旨在根治恢復(fù)或改善OTOF突變耳聾患兒的聽(tīng)覺(jué)和言語(yǔ)功能，利用局部的微創(chuàng)給藥將RRG-003遞送到耳蝸內(nèi)，從而補(bǔ)償耳畸蛋白缺陷，達(dá)到恢復(fù)聽(tīng)力目的。

近十年來(lái)，在全球，隨著遞送載體和基因治療技術(shù)的快速發(fā)展，相關(guān)藥物在疾病治療中取得重大突破，并有一些基因治療藥物相繼獲批上市。不過(guò)，在遺傳性耳聾領(lǐng)域，尚無(wú)已上市的基因治療藥物。縱觀全球，目前將AAV基因療法用于治療耳聾的臨床研究有待突破。在海外，目前也只有美國(guó)Akouos和Decibel于今年下半年剛相繼獲得美國(guó)FDA的臨床試驗(yàn)（IND）許可。

鼎新基因總經(jīng)理劉新星對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示：“OTOF屬于比較大的基因，需要運(yùn)用兩個(gè)AAV載體來(lái)進(jìn)行大片段重組，從而才能形成有效藥物，技術(shù)挑戰(zhàn)比較大。我們花了很長(zhǎng)一段時(shí)間，才克服了這些技術(shù)挑戰(zhàn)，選擇了最合適的AAV亞型、表達(dá)原件以及重組位點(diǎn)。RRG-003藥物在動(dòng)物模型上進(jìn)行了充分的安全性和有效性評(píng)估，可以在體內(nèi)產(chǎn)生正常的功能性O(shè)TOF蛋白。”

這次的臨床試驗(yàn)是以研究者身份發(fā)起的臨床試驗(yàn)，旨在探索RRG-003候選藥物治療OTOF突變耳聾的安全性、耐受性以及初步療效。該臨床試驗(yàn)已獲得倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)，并在相關(guān)部門(mén)進(jìn)行了備案，計(jì)劃在全國(guó)招募2到3名兒童受試者。